Intereses
Yo, debido a mis circunstancias personales, estoy particularmente interesada en poder entrar en contacto con personas que tengan antecedentes familiares de la citada enfermedad y/o bien esten diagnosticados de esta enfermedad, y al menos aparentemente exista cierta agrupacion familiar de la enfermedad.
Me intereso en particular en este grupo, en el que estoy incluida, porque esta agrupacion familiar es indicativa al menos inicialmente de cierta carga genetica.
Si se busca en OMIM (On line Mendelian Inheritance in Man), la posible herencia de esta enfermedad, aparece una posible relacion con 2 proteinas del surfactante (es el liquido que recubre los alveolos pulmonares en la superficie que esta en contacto con el aire). Si en la FPI intervienen alteraciones de estas proteinas, los genes que codifican estas proteinas estan en el cromosoma 10 y en concreto en 10q22.2-23.1 para la SFTPA1 y SFTP1, y una tercera proteina, el gen que regula su sintesis esta en el cromosoma 8, 8p21 en el caso de la protena SFTPC.
En estos momentos, el diagnostico de la enfermedad es anatomopatologico, es decir, es preciso hallar evidencias histologicas de fibrosis en el tejido pulmonar de la enfermedad. Esto se consigue mediante biopsia o necropsia o Lavado BroncoAlveolar.
Lo ideal seria poder saber que personas son susceptibles de desarrollar la enfermedad, antes de tener desarrollada la fibrosis. Hoy por hoy eso es imposible.
Pero si hubiese unos marcadores geneticos que fuesen caracteristicos de la enfermedad, se podria empezar a desarrollar esta via.
A los descendientes directos de personas enfermas de FPI, lo recomendable es abrirles una historia clinica en Neumologia con sendas radiografias AP y Lateral de los campos pulmonares y con la realizacion de una Espirometria. Y despues seria aconsejable un control cada dos años. Pero hoy poco mas puede hacerse.
De hecho hay una posible derivacion del servicio de Neumologia al de Genetica, por si existen alteraciones a este nivel.
Los departamentos de Genetica trabajan con material ya secuenciado y conocido de antemano. Es decir, ya ha sido secuenciado el gen que interesa estudiar y las posibles proteinas que codifica.
En la FPI, los genes que parece que estan afectos (en el cromosoma 10 y en el 8 respectivamente), no estan secuenciados a dia de hoy.
Seria muy interesante y es un proceso largo lograr conseguir que se secuenciasen estos genes. Se puede hacer pero es un proceso costoso. Para lograr esta secuenciacion hay que conseguir que alguna entidad lo financie.
Para que el proceso sea interesante para desarrollarlo, hay que conocer la incidencia de la FPI.
Por todo ello, desde aqui pretendo aunar a personas que como yo tengan antecedentes familiares de la enfermedad y si es posible, y somos un grupo lo suficientemente representativo, podriamos intentar formar una asociacion que nos ayude a hacer mas presion para que se investigue esta enfermedad, pues tratar de lograr que se secuencien esos genes que al parecer tienen relacion con la enfermedad.
Como veis, es un camino que practicamente ni siquiera esta esbozado.
Pero como dijo el poeta: “Caminante no hay camino, se hace camino al andar…”
Hagamos camino!